Naar de klinisch geneticus: toen was daar de uitslag..

Ruim een half jaar geleden gingen wij met Alyssa naar de klinisch geneticus voor een erfelijkheidsonderzoek. Wij verwachtte ergens in september telefonisch de uitslag te krijgen, maar dat liep even anders. Vorige week woensdag moesten wij naar het ziekenhuis voor de uitslag..

WAAROM EEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK?

Voordat bleek dat Alyssa een aantal beperkingen had, hadden wij nog nooit van de klinisch geneticus of een erfelijkheidsonderzoek gehoord. Of nou ja, wel eens iets van gehoord maar dat is nooit echt blijven hangen.

Alyssa’s kinderarts vroeg tijdens een consult of wij er al eens over nagedacht hadden om een erfelijkheidsonderzoek te laten doen.Ze legde uit dat dit vaker gedaan word bij kinderen met ontwikkelingsproblemen die niet vanzelf ingehaald worden. Zo’n erfelijkheidsonderzoek kan verduidelijking geven over de oorzaak. Het zou kunnen dat er veel meer achter zit.. bijvoorbeeld een erfelijke afwijking. Ze vertelde ons er wel gelijk bij dat het zeker 6 tot 9 maanden duurt voordat er een uitslag is. En dat er in de meeste gevallen niks uitkomt.. dat er geen oorzaak word gevonden.

Aangezien er bij Alyssa sprake is van meer dan alleen een ontwikkelingsprobleem vonden wij het toch de moeite waard om dit onderzoek te laten doen. Ook al was de kans groot dat we geen antwoorden zouden krijgen.

NAAR DE KLINISCH GENETICUS.

In februari stapten wij in de auto richting het Erasmus in Rotterdam. Van te voren hadden we al een hele uitgebreide vragenlijst ingevuld en deze werd tijdens de afspraak met de arts besproken. Deze vragenlijst gaat over de gezondheid van de persoon die onderzocht word en over de gezondheid van andere familieleden (ouders, broers/zussen, opa’s/oma’s en ooms en tantes). De vragenlijst werd tijdens de afspraak uitgebreid besproken. Ook werd er lichamelijk onderzoek gedaan en werden er foto’s gemaakt (geen röntgenfoto’s, maar gewone foto’s). De afspraak werd afgesloten met het afnemen van bloed bij Alyssa en bij ons.

LANG WACHTEN OP DE UITSLAG.

En toen begon het lange wachten. 2 weken na de afspraak werden we gebeld dat er in het “standaard” bloedonderzoek niks was gevonden. Het “grote” ingewikkelde onderzoek duurde wel langer. We moesten er rekening mee houden dat het wel een half jaar zou gaan duren voordat er een uitslag was. De uitslag zouden we telefonisch krijgen. De kans dat er daadwerkelijk iets uit zou gaan komen was ook klein. En als er wel wat gevonden zou worden, dan kon het ook zijn dat er weinig over bekend is, dus dat we dan nog geen antwoorden zouden krijgen.

Het wachten duurde lang. Van tijd tot tijd hadden we het er over.. zou er iets gevonden worden? De neuroloog van het epilepsiecentrum zei nog dat we er rekening mee moesten houden dat er wel iets gevonden zou worden, aangezien Nadia ook een aantal beperkingen heeft. Die uitspraak heeft mij wel beziggehouden, want dat is precies wat wij zelf ook dachten.

NIKS TELEFONISCH, GEWOON FACE TO FACE.

Twee weken geleden kreeg ik een e-mail van de afdeling klinische genetica. In de e-mail stond dat er een afspraak gepland was. Geen telefonische afspraak.. we moesten er naar toe. Bij mij sloeg direct de stress toe.. het kan niet anders dan dat er toch iets gevonden is. Anders zouden ze toch gewoon bellen?

Alle mogelijke scenario’s gingen er door mijn hoofd en hoe dichter we bij de afspraak kwamen, hoe meer zorgen ik mij ging maken. Op de dag van de afspraak voelde ik mij letterlijk ziek van de spanning.

Alyssa snapte er niet zoveel van, ze vond het allang prima! Ze vermaakte zich prima in de auto en in het ziekenhuis. In eerste instantie zou Daniel op de gang moeten wachten vanwege de Corona maatregelen. Gelukkig zei de arts dat ze dat onzin vond en Daniel er gewoon bij moest zijn. Dat nam voor mij een beetje extra spanning weg.

DE UITSLAG: CACNA1A.

De arts draaide er niet omheen, er was inderdaad iets gevonden.. een erfelijke afwijking. Het duurde wel even voordat ik gerustgesteld werd, het is namelijk niks ernstigs. De afwijking die gevonden is heet CACNA1A. Eh, wat? Ja precies, dat dachten wij ook! De arts legde zo goed als ze kon uit wat het precies inhoud. Haar uitleg was niet zo heel erg uitgebreid, want er is namelijk (nog) niet zoveel over bekend.

Kinderen en volwassenen die dit hebben, hebben vaak problemen op gebied van balans en evenwicht (hoofdpijn, duizeligheid, spierspanning).Dat is bij Alyssa (nog) niet aan de orde. Het komt ook voor dat mensen die dit hebben last hebben van epilepsie, slaapproblemen, ontwikkelingsachterstand of een echte verstandelijke beperking, Autisme/ADHD, darmproblemen, onrust en zindelijkheidsproblemen. Er komen nog wel meer klachten voor, maar daar heb ik eigenlijk weinig over gehoord en kunnen vinden.

De arts kon niet met zekerheid zeggen of Alyssa’s problematiek allemaal word veroorzaakt door de afwijking, maar haar problemen passen wel in het “plaatje”. Ook de extreme behoefte om te bewegen zou hierdoor verklaard kunnen worden.

MEER VRAGEN DAN ANTWOORDEN.

We waren van te voren al gewaarschuwd dat de uitslag meer vragen op zou leveren en dat is dus ook het geval. Vragen waar de klinisch geneticus nu geen echte antwoorden op kan geven. Alyssa zal verder onderzocht moeten worden door een neuroloog. “Gelukkig” is Alyssa al bekend bij een neuroloog vanwege het onderzoek naar absence epilepsie. Deze neuroloog kan dit verder oppakken en ons hopelijk meer vertellen. De afspraak met de neuroloog laat gelukkig niet zolang meer op zich wachten, maar word op deze manier toch een tikkeltje spannender.

“Als er interesse in is, kan ik hier updates over geven. Laat je me weten of je dat interessant vind?”

Volg je mij al op social media? Je kunt mij vinden op Facebook, Instagram en Twitter